遗传病与基因突变，如何理解其医学意义？

在医学遗传学的广阔领域中，一个引人深思的问题是：“基因突变如何影响遗传病的风险与表现？”基因突变，作为DNA序列的永久性改变，是导致遗传性疾病的直接原因之一，这些突变可以发生在生殖细胞中，影响个体的遗传构成，也可以在体细胞中发生，影响特定组织或器官的功能。

当特定基因发生突变时，其编码的蛋白质功能可能受损或完全失效，进而导致遗传性疾病的出现，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的，该基因负责生产一种调节离子流动的蛋白质，其缺陷导致肺部和消化系统的问题，又如，亨廷顿舞蹈症由HTT基因的CAG重复序列异常扩张引起，随着年龄增长，这种异常扩张导致大脑中特定神经元的退化，最终出现舞蹈样动作和认知功能下降。

理解基因突变与遗传病之间的关系，对于预防、诊断和治疗具有重要意义，通过遗传咨询和基因检测，我们可以预测某些遗传病的风险，为患者提供个性化的医疗建议和生活方式调整，对基因突变的深入研究也为开发新的治疗方法和药物提供了可能，如针对特定基因突变的靶向疗法，正逐步改变我们对遗传性疾病的治疗方式。

医学遗传学不仅是理解生命奥秘的关键，也是推动医疗进步、改善人类健康的重要力量。