阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，主要表现为认知功能逐渐衰退，严重影响患者日常生活，尽管其具体发病机制尚不完全明确，但遗传因素被广泛认为是AD发生的重要风险之一。
研究表明，约70%的AD风险与遗传因素相关，家族性AD的基因突变，如APP、PSEN1和PSEN2等位点的变异，已被证实显著增加患病风险，这些基因突变导致β-淀粉样蛋白（Aβ）的异常沉积和tau蛋白的过度磷酸化，进而引发神经元死亡和认知功能下降。
遗传因素并非AD发生的唯一因素，环境因素、生活方式等也与AD的发病密切相关，高血压、糖尿病、吸烟等不良生活习惯可能加速AD的进程，随着年龄的增长，AD的发病率也逐渐上升，这可能与神经元损伤的累积有关。
遗传因素在阿尔茨海默病的发病中扮演着重要角色，但并非唯一决定因素，通过深入研究遗传与环境因素的相互作用，以及探索早期诊断和干预的新方法，我们有望为AD患者带来更有效的治疗和护理策略。
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阿尔茨海默病发病风险部分归因于遗传因素，家族史成为重要预警信号。
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