探索平顶山地区罕见病基因突变的医检挑战
在平顶山这一地理与文化交融的地区,随着人口流动的增加和遗传多样性的复杂化,罕见病的诊断与治疗成为医检领域的一大挑战,我们团队在处理一例来自平顶山地区的遗传性耳聋患者样本时,发现了一个特别的基因突变——GJB2基因的35delG突变。问题提出...
在平顶山这一地理与文化交融的地区,随着人口流动的增加和遗传多样性的复杂化,罕见病的诊断与治疗成为医检领域的一大挑战,我们团队在处理一例来自平顶山地区的遗传性耳聋患者样本时,发现了一个特别的基因突变——GJB2基因的35delG突变。问题提出...