在分子生物学的广阔领域中，遗传病的诊断正经历着前所未有的革新，传统的遗传病诊断依赖于家族史、临床表现及染色体分析，而今，随着分子生物学技术的飞速发展，我们能够更精准地揭示疾病的遗传基础。
一个核心问题是：如何利用分子生物学技术，如聚合酶链式反应（PCR）、基因测序和基因芯片等，来“捕捉”那些导致遗传病的微小基因变异？
答案在于，这些技术能够直接对DNA或RNA进行高灵敏度、高特异性的检测，PCR技术能将特定DNA片段扩增数百万倍，使微小突变得以放大并分析；基因测序则能读取个体基因组的完整序列，发现单个或多个基因的异常；基因芯片则能同时检测成千上万个基因的表达情况，为遗传病的综合分析提供强大支持。
通过这些分子生物学手段，我们不仅能快速准确地诊断出遗传病，还能预测疾病风险、指导个性化治疗和预防措施，这标志着从“治疗疾病”到“预防疾病”的医学革命，为患者带来前所未有的希望与福祉，分子生物学技术在遗传病诊断中的应用，不仅是科学进步的象征，更是人类对抗遗传性疾病的强大武器。
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分子生物学技术通过DNA测序、基因芯片等手段，实现遗传病的精准诊断与个性化治疗。
分子生物学技术通过DNA测序、基因芯片等手段，实现遗传病的精准诊断与个性化治疗。
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