探索平顶山地区罕见病基因突变的医检挑战
在平顶山这一地理与文化交融的地区，随着人口流动的增加和遗传多样性的复杂化，罕见病的诊断与治疗成为医检领域的一大挑战，我们团队在处理一例来自平顶山地区的遗传性耳聋患者样本时，发现了一个特别的基因突变——GJB2基因的35delG突变。问题提出...
平顶山地区
探索平顶山地区特殊病例，为何该地区高发某种罕见血液病？
在平顶山这个豫南小城，近年来，一种罕见的血液病——平顶山型血液病（假设名称）的发病率异常偏高，引起了医学界的广泛关注，这种疾病的具体症状包括反复的贫血、皮肤黏膜出血及免疫系统异常等，其成因至今未明。问题提出： 是什么环境或遗传因素导致了平顶...